Crisis neonatales idiopáticas
Estas crisis se presentan en recién nacidos sanos durante las primeras dos semanas de vida. Los patrones del EEG (ondas cerebrales) son normales o relativamente normales entre crisis, y el pronóstico general es bueno. Deben realizarse pruebas para descartar una infección del cerebro, daño cerebral –incluidos accidentes cerebrovasculares–, o una causa metabólica, ya que estas enfermedades pueden poner en riesgo la vida del bebé y requerirán intervención inmediata.
Si, a pesar de una evaluación completa, no se encuentra la causa, las crisis se clasifican como idiopáticas y luego se definen como crisis neonatal hereditaria benigna o crisis neonatal idiopática benigna.
• Crisis neonatales hereditarias benignas – Estas crisis se presentan, en general, en los primeros 2 a 15 días de vida, y suelen ser clónicas (sacudida rítmica de uno o ambos brazos y piernas), pero pueden comenzar con acciones más sutiles como mirada fija, movimientos de mascada o un llanto inusual. Las crisis comienzan desde uno de los lados del cerebro, frecuentemente alternándose desde el izquierdo al derecho con episodios subsiguientes, y suelen presentarse inmediatamente al despertarse.
En general, hay una historia de crisis que se presentaron durante las primeras dos semanas de vida ya sea en la mamá o en el papá. Y hasta posiblemente en los abuelos. Aunque estos bebés pueden tener muchas crisis por día (tantas como varias por hora), el pronóstico es bueno. En general, se desarrollan normalmente, comen bien, pasan una cantidad normal de tiempo despiertos y dormidos, y demuestran estar atentos cuando están despiertos. No es necesario recetar medicación.
• Crisis neonatales idiopáticas benignas (también llamadas crisis del quinto día) – Las crisis suelen comenzar el quinto día –o alrededor del quinto día– de nacido. Suelen ser o clónicas (sacudida rítmica de uno o ambos brazos y/o piernas) o apnéica (el bebé deja de respirar por poco tiempo). Puede presentarse un cambio de color drástico en el que el bebé se pone muy pálido o hasta azulado. La mayoría dejará de tener crisis y tendrá un desarrollo y una inteligencia normales en el futuro; rara vez aparece un retraso en el desarrollo. No es necesario recetar medicación.
Crisis neonatales sintomáticas
Estas crisis, que se deben en general a asfixia neonatal, hemorragia, accidente cerebrovascular o infecciones, pueden ser temporarias o el primer signo de un síndrome epiléptico grave, en el que otros tipos de epilepsia se desarrollan durante la infancia o primera infancia. Las crisis suelen presentarse dentro de las pocas horas del nacimiento o luego de una hemorragia o un accidente cerebrovascular, y un EEG muestra ondas cerebrales muy anormales. Las crisis neonatales sintomáticas incluyen:
• Crisis tónicas – Se caracterizan por el repentino endurecimiento y afectación prolongados de los brazos y el cuerpo.
• Crisis mioclónicas – Se caracterizan por repentinas sacudidas aleatorias de distintos miembros.
Estas convulsiones pueden ser difíciles de controlar durante las primeras horas o días de vida. Para algunos bebés, las crisis pueden controlarse bien después de unos pocos días. Luego, después de unos pocos días a unos pocos meses de tratamiento, el médico puede decidir que se pueden retirar los medicamentos antiepilépticos. Para los que tienen un trastorno metabólico, pueden indicarse ciertas restricciones en la dieta. Pero para los que sufren crisis difíciles de controlar que se prolongan desde la infancia hasta la edad preescolar, frecuentemente debido a malformaciones en el cerebro o a trastornos genéticos/metabólicos, las crisis pueden ser muy difíciles de controlar con medicamentos. En dichos casos, el tratamiento recomendado es la cirugía.
INFANCIA TEMPRANA
Espasmos infantiles (Síndrome de West)
Estos breves movimientos convulsivos de inclinación rápida y repentina del cuello, el tronco, los brazos y/o las piernas, generalmente se presentan en serie. Una forma más sutil consiste en la caída abrupta y breve de la cabeza. Un EEG revelará actividad cerebral desorganizada con puntas entre los eventos, y luego un aplanamiento abrupto durante el espasmo.
Los espasmos infantiles se presentan durante el primer año de vida, generalmente entre los 3 y 9 meses de edad, y pueden tener una profunda influencia negativa en el desarrollo del niño. Casi un 45 por ciento tendrá discapacidades intelectuales significativas, aunque un pequeño porcentaje con causas no identificables de este tipo de epilepsia será intelectualmente normal. Aproximadamente un tercio de los casos avanzará hacia un síndrome de Lennox-Gastaut (descrito en la sección sobre “Infancia tardía”).
Existen numerosas causas, identificables en alrededor del 70 por ciento de los casos. Incluyen anormalidades estructurales del cerebro (lisencefalia, malformación de la corteza cerebral, porencefalia), Síndrome de Down, esclerosis tuberosa, neurofibromatosis, deficiencia de vitamina B6, daños al nacer (falta de oxígeno o sangre al cerebro), y meningitis o encefalitis contraída en el útero o luego de nacer. Es muy importante realizar un examen físico que incluya la piel porque algunas causas –como la esclerosis tuberosa y la neurofibromatosis– pueden ser identificadas por marcas como manchas rojizas en la nariz y mejillas con forma de mariposa, regiones de la piel más claras, pequeños tumores alrededor de las uñas de los pies o de las manos, etc.
El pronóstico depende muchísimo de la causa subyacente. Por ejemplo, en un niño con espasmos infantiles debido a un daño cerebral grave e irreversible no se espera que mejore. Pero otro que los sufre debido a una deficiencia de vitamina B6 puede experimentar un giro completo de esta condición con una terapia de vitaminas. Y en lo referente a otras causas, las anormalidades estructurales aisladas como la displasia cortical pueden tratarse con cirugía. Se ha demostrado que los espasmos infantiles en pacientes con esclerosis tuberosa han respondido particularmente bien a la vigabatrina (Sabril®). La hormona adrenocorticotrófica (ACTH por sus siglas en inglés) puede ayudar a controlar las crisis, pero se desconoce si mejora los aspectos cognitivos del niño a largo plazo. Y, recientemente, la dieta cetogénica ha demostrado ser eficaz en muchos casos de espasmos infantiles (lee el capítulo 8: “Terapia nutricional”). Se precisan más estudios para encontrar el tratamiento más eficaz para los casos individuales de espasmos infantiles.
Epilepsia mioclónica benigna de la infancia
Estas crisis, que se caracterizan por rápidas sacudidas repentinas y aleatorias de las extremidades, se presentan en niños de entre 6 meses a 3 años de edad. El 30 por ciento de éstas son disparadas por luces o a estímulos repentinos como ruidos o susto; se pueden presentar otras con crisis febriles. En un EEG, la epilepsia mioclónica benigna de la infancia es asociada con una onda de polipuntas durante la crisis con ondas cerebrales normales entre las crisis. La causa es desconocida.
En la mayoría de los casos, el pronóstico es bueno: el desarrollo físico y mental es normal. Rara vez puede haber una predisposición a sufrir crisis tónico-clónicas (“de gran mal”) más adelante. El tratamiento suele consistir en ácido valproico (Depakote®), pero solo por unos pocos años.
Epilepsia mioclónica grave de la infancia (Síndrome de Dravet)
Esta forma grave de epilepsia comienza a alrededor del año de edad en la forma de crisis febriles prolongadas. Más tarde, también pueden presentarse crisis tónico-clónicas generalizadas (“de gran mal”), crisis de ausencia atípicas y crisis parciales complejas. También pueden presentarse status epilepticus (crisis continuas e descontroladas). En hasta el 80 por ciento de los casos, la causa del síndrome de Dravet es un defecto en un gen necesario para el funcionamiento de las células cerebrales. Entre los problemas relacionados se encuentran: autismo, trastornos de movimiento, infecciones de las vías respiratorias superiores, trastornos de sueño, problemas de nutrición y crecimiento, y muerte súbita e inesperada en la epilepsia (SUDEP por sus siglas en inglés). También existe un riesgo aumentado de discapacidad intelectual que está relacionada con la frecuencia de las crisis, y epilepsia que persiste en la adultez.
Aunque el síndrome de Dravet es difícil de controlar, las crisis pueden reducirse con medicamentos antiepilépticos y, posiblemente, una dieta cetogénica. En general, las crisis van perdiendo su gravedad o desaparecen con el tiempo, y el 85 por ciento de los pacientes llegan a la adultez.
Epilepsias generalizadas con crisis febriles plus (GEFS+ por sus siglas en inglés)
Los que sufren GEFS+ vienen de familias con epilepsia que afecta a miembros de distintas generaciones. En cualquier miembro de la familia, la primera señal suelen ser las crisis febriles. Aunque éstas suelen presentarse solo en menores de 6 años, en las familias con GEFS+ pueden presentarse más allá de esa edad –una clave principal para diagnosticar este síndrome–. Otros tipos de crisis que suelen verse en estas familias incluyen crisis de ausencia, mioclónicas, tónico-clónicas generalizadas y atónicas.
La causa de la GEFS+ es genética, y se pueden detectar varias anormalidades genéticas leves a través de análisis de sangre. Debido a que muchas formas diferentes de crisis son asociadas con este síndrome, el pronóstico y tratamiento dependen del tipo de crisis experimentadas.
INFANCIA TARDÍA
Síndrome de Lennox-Gastaut (SLG)
Las primeras señales de esta forma grave de epilepsia suelen presentarse entre los 2 y los 8 años de edad, y un tercio de las veces son precedidas por espasmos infantiles. Estos tipos de crisis varían en el SLG, pero pueden incluir crisis tónicas, atónicas, de ausencia atípicas, tónico-clónicas generalizadas, y parciales multifocales. El status epilepticus (crisis prolongadas) es común y puede tomar muchas formas diferentes. Por ejemplo, puede haber crisis de ausencia atípicas prolongadas fácilmente confundibles con pensamiento/respuesta lentos.
El SLG suele asociarse con algunos niveles de discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y problemas de comportamiento. Un EEG muestra un patrón clásico de puntas y ondas lentas. El síndrome puede surgir por varias causas, que incluyen anormalidades estructurales del cerebro (lisencefalia, malformaciones de la corteza o porencefalia), infecciones que afectan el cerebro (meningitis o encefalitis) en el útero o luego de nacido, falta de oxígeno o sangre al cerebro –lo que causa daño cerebral– y varias causas metabólicas. Las causas genéticas son raras.
Y respecto al pronóstico, puede producirse un deterioro cognitivo, y las crisis tienden a ser resistentes al tratamiento. La probabilidad de una remisión de la epilepsia es muy baja. Los tratamientos incluyen muchos medicamentos antiepilépticos; el más exitoso es el felbamato (Felbatol®), más el seguimiento conjunto de un equipo de especialistas que incluye conductistas y profesionales de salud mental infantil.
NIÑEZ
Epilepsia de ausencia de la niñez
La forma más común de epilepsia en la niñez, la epilepsia de ausencia (también conocida como “de pequeño mal”), son periodos breves durante los cuales el niño desconoce su entorno y se queda mirando fijo. Las crisis, en general, comienzan en niños de 4 a 10 años, y pueden presentarse muy frecuentemente y en serie. Entre los disparadores de crisis de ausencia conocidos se encuentran la hiperventilación y, menos frecuentemente, la estimulación luminosa (luces intermitentes). El EEG característico de un niño con epilepsia de ausencia muestra un patrón conocido como descargas de punta-onda de 3 Hz (ciclos por segundo) generalizadas.
La causa de esta forma de epilepsia es, con mayor frecuencia, genética, ya que la mayoría tiene una historia familiar de epilepsia. El tratamiento, en general, consta de un medicamento anti-epiléptico, como ácido valproico (Depakote®), etosuximida (Zarontin®), lamotrigina (Lamictal®), o levetiracetam (Keppra®) entre otros. En el 70 por ciento de los casos, la epilepsia de ausencia de la niñez desaparece durante la adolescencia. El desarrollo físico/mental del niño es normal. Sin embargo, en algunos casos se presentan crisis tónico-clónicas (“de gran mal”) generalizadas más adelante.
Epilepsia con ausencias mioclónicas
Este síndrome, que en general comienza a alrededor de los 7 años de edad, incluye sacudidas rítmicas de los hombros, brazos y piernas, acompañadas de contracción muscular –generalmente en los músculos deltoideos o de los hombros–que pueden elevar los brazos. Estas crisis se presentan varias veces al día y pueden durar de desde 10 a 60 segundos. El EEG típico muestra una punta-onda rítmica de 3 Hz generalizada o una onda polipuntas.
La causa es desconocida, aunque en alrededor del 25 por ciento de los casos existe una historia familiar de crisis. La mitad de las veces, esta forma de epilepsia desaparece después de alrededor de cinco años; si no, continúa hasta la adultez. El tratamiento, en general, consiste en ácido valproico (Depakote®) y etosuximida (Zarontin®), aunque existen otros medicamentos nuevos que también pueden ser útiles.
Epilepsia con crisis mioclónica-astáticas
Estas crisis, que generalmente comienzan a los 5 años de edad, tienen una característica única: después de un periodo corto de sacudidas de los hombros, brazos y/o piernas, los músculos de apoyo repentinamente se aflojan. Las piernas pueden ceder o el cuerpo, desplomarse de repente. Si está de pie, el niño puede caer (lo que se conocen como “drop attacks”) y golpear el piso impactando violentamente. Dado que estas crisis se presentan varias veces al día, representan un riesgo permanente de una lesión importante. También pueden presentarse otras crisis, incluyendo crisis de ausencia, tónico-clónicas (“de gran mal”), y status epilepticus no-convulsivo.
No se conoce la causa de las crisis mioclónica-astáticas, a pesar de que afecta tres veces más tanto a niños como a niñas y que, aparentemente, existe un fuerte enlace genético. En muchos niños, estas crisis desaparecen, aunque algunos se vuelven resistentes al tratamiento y pueden experimentar algunos grados de retraso en el desarrollo. El ácido valproico (Depakote®) suele usarse en el tratamiento; sin embargo, se pueden utilizar medicamentos más nuevos, como lamotrigina (Lamictal®), levetiracetam (Keppra®) u otros, cuando existe resistencia al primer medicamento.
Síndrome de Landau Kleffner (Afasia epiléptica adquirida)
En este raro trastorno neurológico, el niño tiene un desarrollo normal del habla y el lenguaje y luego, entre los 3 y los 8 años de edad, repentina o gradualmente, pierde la habilidad de comprender o expresarse (trastorno llamado afasia). Crisis de ausencia atípicas o tónico-clónicas generalizadas preceden la pérdida del lenguaje en 7 de 10 pacientes.
Frecuentemente diagnosticado erróneamente como pérdida de la audición, autismo, trastorno de aprendizaje o retardo mental, el síndrome de Landau Kleffner suele ser un problema para procesar la información. La causa no es clara. En un EEG, habrá puntas en la región temporal del cerebro que son más activas cuando un niño tiene afasia.
El tratamiento para el síndrome de Landau Kleffner puede incluir medicamentos antiepilépticos como ácido valproico (Depakote®), etosuximida (Zarontin®), benzodiazepinas, esteroides o gamma globulina (una proteína en el plasma sanguíneo que incluye anticuerpos). En algunos casos, se puede realizar una cirugía que corta las fibras nerviosas en las capas exteriores del cerebro sin afectar las capas más profundas que gobiernan las funciones vitales (a esta cirugía se la llama “transección subpial múltiple”). En la mayoría de los casos, las estrategias de tratamiento tienen como resultado un buen control de las crisis. El habla puede mejorar o no.
Epilepsia rolándica benigna (ERB)
Este síndrome se caracteriza por crisis parciales breves que afectan el rostro y la boca en entre un 15 a un 20 por ciento de las epilepsias de la infancia. La ERB ataca a niños de entre 3 a 13 años de edad, con más frecuencia entre los 7 y 8 años. En general, los episodios se presentan por la noche, mientras duermen, o inmediatamente después de despiertos y se manifiestan como sacudidas u hormigueos en la boca, dificultad para hablar, y aumento de babeo. Un EEG muestra ondas agudas en las regiones central y temporal del cerebro que son mucho más evidentes durante el sueño.
Llamada así por un área del cerebro llamada área rolándica (o “franja motora”), se la considera “benigna” porque rara vez causa daño, no afecta la inteligencia, no se debe a problemas estructurales en el cerebro, y, en general, desaparece en la adolescencia. El componente genético es fuerte: aproximadamente el 40 por ciento de los afectados tienen familiares cercanos con esta forma de epilepsia.
En general, no se requiere tratamiento excepto que las crisis se tornen repetitivas, afecten la cognición o se presenten en vigilia. El pronóstico para este tipo de epilepsia es de muy bueno a excelente. El desarrollo del cerebro, en general, se mantiene normal (aunque, en algunos casos, puede haber problemas cognitivos leves), y las crisis suelen desaparecer cuando el niño llega a la adolescencia.
Epilepsia occipital benigna – Epilepsia infantil con paroxismos occipitales (CEOP por sus siglas en inglés)
Estos síndromes convulsivos se llaman así porque sus EEG muestran puntas repetitivas de gran amplitud durante periodos largos que se originan en el lóbulo occipital del cerebro, el centro de procesamiento visual.
Hay dos tipos diferentes de CEOP, que se definen según la edad en que se comenzó a sufrirla: de comienzo temprano o de comienzo tardío.
• Epilepsia occipital infantil de comienzo temprano (Síndrome de Panayiotopoulos) – En esta forma de epilepsia, las crisis primero se presentan a alrededor de los 5 años y suelen cesar hasta los 6 años. La mayoría de las crisis se presentan durante el sueño, y los síntomas son vómitos y una pérdida temporaria de la consciencia. También puede presentarse una desviación de ojos (ojos que se mueven a uno de los lados de forma forzada). La crisis puede evolucionar en una tónico-clónica generalizada con pérdida de consciencia. En la mayoría, un EEG muestra puntas de gran amplitud en el área occipital del cerebro.
En general, no es necesario un tratamiento y el pronóstico es excelente. Un tercio de los pacientes solo sufren una crisis, mientras que la mitad sufre de dos a cinco. Las crisis suelen desaparecer dentro de los dos años, y la posibilidad de desarrollar crisis de adulto no es mayor que el riesgo que corre la población general. En caso de necesitar tratamiento, carbamazepina (Tegretol®) o lamotrigina (Lamictal®) son los medicamentos más usados, aunque otros medicamentos también pueden ser útiles.
• Epilepsia occipital infantil de comienzo tardío (Síndrome de Gastaut) – Estas crisis, que suelen comenzar entre los 8 y los 10 años de edad, son mucho más frecuentes que las de comienzo temprano, se presentan todos los días y, a veces, más de una vez al día. En general, comienzan con alucinaciones visuales o ceguera que duran de 3 a 5 minutos, y puede experimentarse dolor ocular, parpadeo repetitivo y revoleo de párpados. En general, le sigue una crisis clónica que afecta la mitad del cuerpo y dura menos de un minuto –y, a veces, solo segundos–. Después de la crisis, puede experimentarse un dolor de cabeza similar a una migraña, que puede interferir con el diagnóstico adecuado. Al igual que con la de inicio temprano, el EEG de la epilepsia occipital infantil de comienzo tardío muestra puntas de gran amplitud en el área occipital del cerebro. La forma de comienzo tardío, al igual que la epilepsia occipital infantil de comienzo temprano, tiene origen en causas genéticas. Sin embargo, el pronóstico no es tan favorable. Aunque muchos niños dejarán de sufrir estas crisis al crecer, algunos pueden experimentarlas en la adultez, y pueden ser difíciles de controlar. La carbamazepina (Tegretol®) es el medicamento que se suele recetar.
“Status Epilepticus” eléctrico durante el sueño (ESES)
Este raro trastorno originado por causas desconocidas generalmente se presenta en la edad escolar en los niños que ya fueron diagnosticados con epilepsia. Las primeras señales pueden ser dificultad de comprensión del lenguaje o al expresar pensamientos, y una disminución significativa en la tasa de aprendizaje. Pueden presentarse crisis de ausencia y mioclónicas, entre otras. Un EEG muestra actividad de puntas y ondas continuas durante el sueño, especialmente durante el período llamado “sueño de ondas lentas”.
Estas crisis suelen desaparecer a mitad de la adolescencia pero, en la mayoría de los niños, los niveles de habilidad de atención y lenguaje no vuelven a un nivel normal. Mientras el niño sufre crisis, los medicamentos que se suelen utilizar para controlarlas incluyen el clobazam (Frisium®), la etosuximida (Zarontin®) y el ácido valproico (Depakote®); existen medicamentos nuevos que también pueden ser útiles.
Epilepsia refleja
Estas crisis, en general, se presentan en respuesta a estímulos externos. En el tipo más común de epilepsia refleja, la epilepsia fotosensible, las crisis son causadas por luces intermitentes, patrones de luz y oscuridad que se alternan rápidamente u otro estímulo visual. Pero en algunos casos, las crisis pueden producirse en respuesta a procesos mentales internos, como leer, escuchar música u oír cierto tono de voz. Alrededor del 85 por ciento de las crisis son tónico-clónicas generalizadas (“de gran mal”), pero también pueden presentarse crisis de ausencia y mioclónicas (sacudidas).
La epilepsia fotosensible suele comenzar en la niñez y en algunos niños –pero no en todos– desaparece en la adultez. Mientras tanto, dado que es difícil evitar los tipos de estimulación que originan estas crisis, se requiere de medicamentos como el ácido valproico (Depakote®), el clonazepam (Klonopin®) o el clobazam (Frisium®); existen medicamentos nuevos que también pueden ser útiles.
PUBERTAD – ADOLESCENCIA
Epilepsia de ausencia juvenil
Estas crisis de ausencia son similares a las experimentadas en la epilepsia de ausencia de la niñez, pero son más leves y menos frecuentes. Aparecen alrededor de la pubertad. Se presentan crisis tónico-clónicas generalizadas (“de gran mal”) en el 80 por ciento de aquellos con epilepsia de ausencia juvenil, y alrededor del 20 por ciento experimentan sacudidas mioclónicas ocasionales. La epilepsia de ausencia juvenil muestra los mismos patrones de EEG que en la de la niñez, descargas de punta-onda de 3 Hz. La causa más frecuente es genética; se ve una historia familiar de epilepsia en aproximadamente el 11 por ciento de los pacientes.
El disparador más común de la epilepsia de ausencia juvenil es la hiperventilación, seguida del estrés mental o psicológico. La falta de sueño, el alcohol y la estimulación luminosa (luces intermitentes) pueden ser factores que precipiten las crisis.
Aunque la epilepsia de ausencia juvenil puede ser un trastorno de por vida, la crisis pueden controlarse en alrededor del 85 por ciento de los pacientes usando uno de los siguientes medicamentos antiepilépticos: ácido valproico (Depakote®), lamotrigina (Lamictal®), etosuximida (Zarontin®) o levetiracetam (Keppra®). Un 15 por ciento de los pacientes requerirán más de un antiepiléptico. Otros medicamentos también pueden ser útiles.
Epilepsia mioclónica juvenil
Esta forma común de epilepsia, que se caracteriza por crisis mioclónicas (sacudidas de los brazos, hombros o piernas) en general se presenta por primera vez entre los 12 y los 18 años. Lo más común es que las crisis se produzcan por la mañana, justo después de despertarse. Alrededor del 80 por ciento de las veces, también se presentan crisis tónico-clónicas generalizadas (“de gran mal”), y alrededor del 20 por ciento también sufrirán crisis de ausencia. En un EEG, se ven descargas de polipuntas generalizadas.
Las crisis mioclónicas juveniles pueden dispararse por estimulación luminosa, privación del sueño o hiperventilación. La causa más probable es genética, ya que el 50 por ciento de los pacientes tienen una historia familiar de epilepsia.
Aunque la epilepsia mioclónica juvenil suele ser fácil de controlar, se requiere tratamiento de por vida. Los medicamentos que suelen usarse incluyen ácido valproico (Depakote®), lamotrigina (Lamictal®), levetiracetam (Keppra®), topiramato (Topamax®) y zonisamida (Zonegran®).